Sensorimotor Aksonal Poliöropatinin Eşlik Ettiği Herediter Spastik Paraparezi-Bir Vaka Bildirimi

Herediter Spastik Paraparezi ve Polinöropati

Yazarlar

  • Zeynep Kıraç Ünal Health Sciences University Diskapi Yildirim Beyazit Education and Health Studies
  • Yeşim Özge Gündüz University of Health Sciences Diskapi Yildirim Beyazit Education and Research Hospital, Ankara, TURKEY
  • Damla Cankurtaran University of Health Sciences Diskapi Yildirim Beyazit Education and Research Hospital, Ankara, TURKEY
  • Ece Ünlü Akyüz University of Health Sciences Diskapi Yildirim Beyazit Education and Research Hospital, Ankara, TURKEY

DOI:

https://doi.org/10.5281/zenodo.7708923

Anahtar Kelimeler:

Herediter spastik paraparezi- polinöropati- rehabilitasyon

Özet

Herediter Spastik Parapareziler (HSP), genellikle yürüme bozukluğu ile ortaya çıkan, genetik olarak aktarılan nadir hastalıklardır. Aynı hastada HSP ve polinöropati (PNP) birlikteliği çok nadirdir ve kişiye özel tedavi dikkate alınmalıdır. Burada HSP ve PNP birarada saptanan, yürüme ve denge rehabilitasyonu için başvuran bir olgunun rehabilitasyon sonuçları literatür eşliğinde sunulacaktır.

29 yaşında erkek hasta yürüme güçlüğü ve denge bozukluğu ile başvurdu. Hastanın spastik yürüyüşü vardı. Ayağında bilateral pes kavus ve çekiç parmak deformiteleri vardı ve tibialis anterior kasları bilateral atrofikti. Derin tendon refleksleri üst ekstremitelerde hipoaktif, alt ekstremitelerde hiperaktifti. Babinski bulgusu bilateral pozitifti. Ayrıca zeka geriliği, dizartri ve bilateral horizontal nistagmus vardı. Tüm bulguları ve tetkikleri ile hastaya HSP ve PNP tanısı konuldu. Rehabilitasyon programından sonra hastanın yürüme mesafesi ve dengesini koruma süresi arttı.

Hem genetik kalıtımdaki hem de klinik prezentasyondaki çeşitlilik nedeniyle HSP'li hastaların teşhisi zor olabilir; eşlik eden duyusal semptomlar gözden kaçırılmamalı ve tedavi bireyselleştirilmelidir.

İndirmeler

İndirme verileri henüz mevcut değil.

Yayınlanmış

2023-03-16

Nasıl Atıf Yapılır

Kıraç Ünal, Z., Gündüz, Y. Özge, Cankurtaran, D., & Ünlü Akyüz, E. (2023). Sensorimotor Aksonal Poliöropatinin Eşlik Ettiği Herediter Spastik Paraparezi-Bir Vaka Bildirimi: Herediter Spastik Paraparezi ve Polinöropati. Chronicles of Precision Medical Researchers, 4(1), 107–109. https://doi.org/10.5281/zenodo.7708923